Заболевания, которые проявляются у человека при происхождении разных мутаций( написать заболевания

Возникновение мутаций в генотипе человека приводит к происхождению тяжелых болезней, т.к. такие суровые изменения затрагивают весь организм, все системы. К примеру, мутация, при которой у человека возникает лишняя, 47я хромосома проявляется синдромом Дауна. Его проявления: низкий интеллект, трудности с сердечком в виде томных пороков развития сердца, трудности с эндокринными железами, высокий риск развития онкологии различных органов, необыкновенный наружный вид - все люди с этим синдромом схожи друг на друга.