помогите пж надобно обрисовать 1 наследственную хворь
Помогите пж надобно обрисовать 1 потомственную хворь
Задать свой вопрос2 ответа
Андрей Прочко
Моногенные хвори встречаются у 1-2% народонаселенья земного шара. Это очень много. Частота спорадических моногенных болезней отражает частоту спонтанного мутационного процесса. Посреди них великую долю сочиняют хвори с биохимическим недостатком. Обычным образцом является фенилкетонурия.
Семейное проявление
синдрома Морфано
Это тяжелое наследственное болезнь, обусловленное мутацией 1-го гена, нарушающей обычный цикл превращения фенилаланина. У больных эта аминокислота накапливается в клеточках. Болезнь сопровождается выраженной неврологической симптоматикой (завышенной возбудимостью), микроцефалией (малюсенькая голова) и в итоге приводит к идиотии. Диагноз ставится биохимически. В настоящее время в родильных домах проводится стопроцентное скринирование новорожденных на фенилкетонурию. Болезнь излечима, если впору перевести малыша на специальную диету, исключающую фенилаланин.
Еще один пример моногенной хвори синдром Морфана, или болезнь паучьих пальцев. Доминантная мутация 1-го гена имеет сильный плейотропный эффект. Кроме усиленного роста конечностей (пальцев), у нездоровых наблюдается астения, порок сердца, вывих хрусталика глаза и иные аномалии. Болезнь протекает на фоне завышенного ума, в связи с чем ее именуют хворью великих людей. Ею хворали, в частности, южноамериканский президент А. Линкольн и выдающийся скрипач Н. Паганини.
Семейное проявление
синдрома Морфано
Это тяжелое наследственное болезнь, обусловленное мутацией 1-го гена, нарушающей обычный цикл превращения фенилаланина. У больных эта аминокислота накапливается в клеточках. Болезнь сопровождается выраженной неврологической симптоматикой (завышенной возбудимостью), микроцефалией (малюсенькая голова) и в итоге приводит к идиотии. Диагноз ставится биохимически. В настоящее время в родильных домах проводится стопроцентное скринирование новорожденных на фенилкетонурию. Болезнь излечима, если впору перевести малыша на специальную диету, исключающую фенилаланин.
Еще один пример моногенной хвори синдром Морфана, или болезнь паучьих пальцев. Доминантная мутация 1-го гена имеет сильный плейотропный эффект. Кроме усиленного роста конечностей (пальцев), у нездоровых наблюдается астения, порок сердца, вывих хрусталика глаза и иные аномалии. Болезнь протекает на фоне завышенного ума, в связи с чем ее именуют хворью великих людей. Ею хворали, в частности, южноамериканский президент А. Линкольн и выдающийся скрипач Н. Паганини.
, оставишь ответ?
Похожие вопросы
-
Вопросы ответы
Новое
NEW
Статьи
Информатика
Статьи
Последние вопросы
Игорь 14 лет назад был на 8 лет моложе, чем его
Математика.
Два тела массами m1 и m2 находящие на расстоянии R друг
Физика.
В сосуде 4целых одна пятая литр воды что бы заполнить сосуд
Математика.
Двум малярам Диме И Олегу поручили выкрасить фасад дома они разделили
Разные вопросы.
найти порядковый номер 41Э если в ядре 20 нейтронов
Разные вопросы.
в ряду натуральных чисел 3, 8, 10, 24, … 18 одно
Математика.
Предприятие по производству с/хоз продукции на производство затратило 3527000 руб Валовый
Разные вопросы.
Математика, задано на каникулы. ВАРИАНТ 1004
НОМЕР 1,2,3,4,5,6,7,8.
Математика.
Имеются три конденсатора емкостью С1=1мкФ, С2=2мкФ и С3=3мкФ. Какую наименьшую емкость
Физика.
Из точки м выходят 3 луча MP MN и MK причём
Геометрия.
Облако тегов