Как нередко встречаются генетические нарушения у людей?

Генетические нарушения - это неважно какая физическая либо интеллектуальная патология, которая может наследоваться от родителей.
Заболевания, обнаруживаемые при рождении, именуются прирожденными. Некоторые генетические нарушения не проявляются при рождении, болезнь развивается по мере роста человека, возникают его признаки и симптомы. Патология может оставаться нераспознанной вплоть до заслуги человеком половой зрелости или даже до взрослого возраста.
Для понимания генетических нарушений нужно знать некие главные определения науки генетики и принципы наследования.
- Врожденные недостатки - знаменитый термин для заболеваний и патологий, связанных с физическими отклонениями, большая часть из которых имеют генетическую природу. Тем не менее термин прирожденный дефект время от времени относится к патологии, которая не вызвана генетическими нарушениями, либо его использование неоправданно ограничено только физическими недостатками.
- Термин генетический связан с генами - главными единицами наследственности. При обсуждении прирожденного физического или умственного отклонения термин генетический относится к патологии, появившейся как следствие 1-го или нескольких нарушений структуры генов либо хромосом.
- Термин потомственный относится к хоть какой характеристике индивидума, которая может быть передана его либо ее потомкам. Некие генетические нарушения, к примеру гемофилия (дефект свертывания крови), являются потомственными; другие, к примеру синдром Тернера (нарушение полового развития у дам), таковыми не являются. Сказать, что данное болезнь генетическое, необязательно значит, что оно потомственное и будет представлено у одного либо всех потомков данной пары. Кроме того, некие наследственные изменения, к примеру родимые пятна, числятся наследуемыми, желая реально это не всегда так.
Генетические нарушения - это универсальная неувязка. Они встречаются у представителей всех рас, возрастов и обоих полов. Некие генетические нарушения тем не наименее встречаются почаще в определенных этнических группах. Например, серповидно-клеточная анемия (редчайший недостаток красных клеток крови) почаще встречается среди темнокожих деток (1 на 600 новорожденных). Хворь Тея-Сакса (редкое фатальное дегенеративное болезнь сердитой системы; встречается практически необыкновенно посреди евреев из Восточной Европы.
Каждый год в США у 1 из 20 новорожденных находится тот либо иной генетический недостаток. Многие из их незначительны, другие представляют главную причину многих нарушений. К примеру, считается, что препядствия 4 из 5 умственно отсталых людей в США связаны с разными генетическими недостатками. Не считая того, исследования подтверждают, что во многих заболеваниях присутствует генетический компонент: нарушение генетического материала было найдено как единственная либо одна из обстоятельств продолжающегося роста числа заболеваний у человека.
Каждый человек является носителем в среднем 1-го гена томного генетического заболевания, которое может быть передано потомкам. По оценкам генетиков у каждой семейной пары риск рождения малыша с генетической патологией либо прирожденным недостатком, обнаруживаемым сходу после рождения, составляет 3%.
Но некие дефектные гены определяют только расположенность к заболеванию, которое проявляется при наличии определенных факторов окружающей среды. Одним из таких причин является диета. Малыши с фенилкетонурией, например, не переносят обычное количество белка в собственном рационе, так как в их организме не хватает определенного фермента, нужного для полного метаболизма одного из компонент белка. При обыкновенной диете у этих малышей отмечается тяжелое отставание в интеллектуальном развитии. Но если употребление ими белка требовательно ограничено и произведено изменение их диеты, эти малыши развиваются нормально.
Требовательно говоря, большая часть генетических нарушений и патологий в истиннее время неизлечимо, по крайней мере, это дотрагивается их предпосылки. Тем не наименее, мед наука на данный момент способна диагностировать и успешно лечить все больше и больше генетических нарушений. За заключительные три десятилетия в генетических исследовательских работах проблем людской наследственности изготовлены примечательные открытия о происхождении заболеваний человека. Более 100 суровых генетических дефектов могут быть выявлены еще до рождения малыша с помощью разных тестов. Кроме того, в неких случаях вероятно определение носителей нарушения, которое может проявиться у детей при определенных обстоятельствах