Какие наследственные болезни, связанные с изменением числа хромосом, характерны для человека?
Какие потомственные хвори, связанные с изменением числа хромосом, отличительны для человека?
Задать свой вопрос1 ответ
Даниил Вольдман
Хромосомные хвори - потомственные заболевания, обусловленные переменами числа либо конфигурации хромосом, почаще неимением одной хромосомы либо наличием дополнительной
Болезни, обусловленные нарушением числа неполовых хромосом:
синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме, к признаками относится полоумие, задержка роста, характерная наружность;
синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, нередко - полидактилия;
синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
синдром Шерешевского-Тернера - отсутствие одной Х-хромосомы у дам (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость; бесплодие, различные соматические нарушения;
полисомия по Х-хромосоме - включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается малозначительное снижение ума, завышенная возможность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
синдром Кляйнфельтера - полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.), слабенький рост волос на личике, бесплодие; интеллектуальное развитие отстает, но время от времени ум обычный.
Болезни, предпосылкой которых является полиплоидия:
триплоидии, тетраплоидии и т. д. ; причина нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в итоге чего дочерняя половая клетка получает заместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, т. е. 69 хромосом (у парней кариотип 69, XYY, у дам - 69, XXX); практически всегда смертельны до рождения.
Болезни, обусловленные нарушением числа неполовых хромосом:
синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме, к признаками относится полоумие, задержка роста, характерная наружность;
синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, нередко - полидактилия;
синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
синдром Шерешевского-Тернера - отсутствие одной Х-хромосомы у дам (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость; бесплодие, различные соматические нарушения;
полисомия по Х-хромосоме - включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается малозначительное снижение ума, завышенная возможность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
синдром Кляйнфельтера - полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.), слабенький рост волос на личике, бесплодие; интеллектуальное развитие отстает, но время от времени ум обычный.
Болезни, предпосылкой которых является полиплоидия:
триплоидии, тетраплоидии и т. д. ; причина нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в итоге чего дочерняя половая клетка получает заместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, т. е. 69 хромосом (у парней кариотип 69, XYY, у дам - 69, XXX); практически всегда смертельны до рождения.
, оставишь ответ?
Похожие вопросы
-
Вопросы ответы
Новое
NEW
Статьи
Информатика
Статьи
Последние вопросы
В сосуде 4целых одна пятая литр воды что бы заполнить сосуд
Математика.
Двум малярам Диме И Олегу поручили выкрасить фасад дома они разделили
Разные вопросы.
найти порядковый номер 41Э если в ядре 20 нейтронов
Разные вопросы.
в ряду натуральных чисел 3, 8, 10, 24, … 18 одно
Математика.
Предприятие по производству с/хоз продукции на производство затратило 3527000 руб Валовый
Разные вопросы.
Математика, задано на каникулы. ВАРИАНТ 1004
НОМЕР 1,2,3,4,5,6,7,8.
Математика.
Имеются три конденсатора емкостью С1=1мкФ, С2=2мкФ и С3=3мкФ. Какую наименьшую емкость
Физика.
Из точки м выходят 3 луча MP MN и MK причём
Геометрия.
выпиши в свою тетрадь те правила этикета которые тебе не были
Разные вопросы.
Анна хорошо учится у неё много подруг свободное от учёбы время
Обществознание.
Облако тегов