Какие наследственные болезни, связанные с изменением числа хромосом, характерны для человека?
Какие потомственные хвори, связанные с изменением числа хромосом, отличительны для человека?
Задать свой вопрос1 ответ
Даниил Вольдман
Хромосомные хвори - потомственные заболевания, обусловленные переменами числа либо конфигурации хромосом, почаще неимением одной хромосомы либо наличием дополнительной
Болезни, обусловленные нарушением числа неполовых хромосом:
синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме, к признаками относится полоумие, задержка роста, характерная наружность;
синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, нередко - полидактилия;
синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
синдром Шерешевского-Тернера - отсутствие одной Х-хромосомы у дам (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость; бесплодие, различные соматические нарушения;
полисомия по Х-хромосоме - включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается малозначительное снижение ума, завышенная возможность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
синдром Кляйнфельтера - полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.), слабенький рост волос на личике, бесплодие; интеллектуальное развитие отстает, но время от времени ум обычный.
Болезни, предпосылкой которых является полиплоидия:
триплоидии, тетраплоидии и т. д. ; причина нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в итоге чего дочерняя половая клетка получает заместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, т. е. 69 хромосом (у парней кариотип 69, XYY, у дам - 69, XXX); практически всегда смертельны до рождения.
Болезни, обусловленные нарушением числа неполовых хромосом:
синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме, к признаками относится полоумие, задержка роста, характерная наружность;
синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, нередко - полидактилия;
синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
синдром Шерешевского-Тернера - отсутствие одной Х-хромосомы у дам (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость; бесплодие, различные соматические нарушения;
полисомия по Х-хромосоме - включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается малозначительное снижение ума, завышенная возможность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
синдром Кляйнфельтера - полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.), слабенький рост волос на личике, бесплодие; интеллектуальное развитие отстает, но время от времени ум обычный.
Болезни, предпосылкой которых является полиплоидия:
триплоидии, тетраплоидии и т. д. ; причина нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в итоге чего дочерняя половая клетка получает заместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, т. е. 69 хромосом (у парней кариотип 69, XYY, у дам - 69, XXX); практически всегда смертельны до рождения.
, оставишь ответ?
Похожие вопросы
-
Вопросы ответы
Новое
NEW
Статьи
Информатика
Статьи
Последние вопросы
Газообразный аммиак объёмом 2.24 л (н.у.) был полностью поглощён 14.68 мл
Химия.
Упражнение 2 Выпишите глаголы и вставьте пропущенные буквы
Русский язык.
Радиус окружности, описанной около равностороннего треугольника, равен 6. Найдите сторону треугольника
Геометрия.
Вычислите силу с которой при давлении 100 КПа атмосфера давит на
Физика.
Синтаксический разбор и схема Но мы сказали, что нам ничего не
Русский язык.
Массовая доля целлюлозы в древесине составляет 50%. Какая масса спирта может
Химия.
помоги мне пожалуста прш
869*(61124-488*125)-50974
Математика.
по шкале высот определить ,в каком направлении происходит понижение релефа уральских гор
География.
Помогите пожалуйста написать Сочинение Овчинникова "победитель'
Литература.
Здравствуйте. Нужен цитатный план испытания лётчика в лесу главы2-13 по повести
Разные вопросы.
Облако тегов