Какие наследственные болезни, связанные с изменением числа хромосом, характерны для человека?

Какие потомственные хвори, связанные с изменением числа хромосом, отличительны для человека?

Задать свой вопрос
1 ответ
Хромосомные хвори - потомственные заболевания, обусловленные переменами числа либо конфигурации хромосом, почаще неимением одной хромосомы либо наличием дополнительной
Болезни, обусловленные нарушением числа неполовых хромосом:
синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме, к признаками относится полоумие, задержка роста, характерная наружность;
синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, нередко - полидактилия;
синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
синдром Шерешевского-Тернера - отсутствие одной Х-хромосомы у дам (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость; бесплодие, различные соматические нарушения;
полисомия по Х-хромосоме - включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается малозначительное снижение ума, завышенная возможность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
синдром Кляйнфельтера - полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.), слабенький рост волос на личике, бесплодие; интеллектуальное развитие отстает, но время от времени ум обычный.
Болезни, предпосылкой которых является полиплоидия:
триплоидии, тетраплоидии и т. д. ; причина нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в итоге чего дочерняя половая клетка получает заместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, т. е. 69 хромосом (у парней кариотип 69, XYY, у дам - 69, XXX); практически всегда смертельны до рождения.
, оставишь ответ?
Имя:*
E-Mail:


Добро пожаловать!

Для того чтобы стать полноценным пользователем нашего портала, вам необходимо пройти регистрацию.
Зарегистрироваться
Создайте собственную учетную запить!

Пройти регистрацию
Авторизоваться
Уже зарегистрированны? А ну-ка живо авторизуйтесь!

Войти на сайт