О современных достижениях в области диагностики и лечения потомственных болезней.

Потомственным заболеваниям свойственны разные клинические проявления, и их исцеление во многом является симптоматическим. Отдельные нарушения метаболизма поправляют предназначением специальных диет, направленных на убавление токсических веществ в организме, скопление которых обосновано мутациями в определённых генах. К примеру, при фенилкетонурии назначают безаланиновую диету.
Для ослабления симптомов наследственных хворей, связанных с недостатком определённого белка, вводят внутривенно такую его многофункциональную форму, которая не вызывает иммунной реакции. Такая замещающая терапия применяется при лечении гемофилии, тяжёлого сочетанного иммунодефицита и др. Время от времени для компенсации определённых утраченных функций проводят трансплантацию костного мозга и других органов. Существующая терапия в подавляющем большинстве случаев малюсенько эффективна, а само исцеление следует проводить многократно, несмотря на его высшую цена.
Принципиально новым способом, эффективным и направленным на уничтожение генетической предпосылки потомственного заболевания, является генотерапия. Суть способа генотерапии введение обычных генов в дефектные соматические клетки. Концепция генной терапии заключатся в том, что более конструктивным методом борьбы с разного рода заболеваниями, вызываемыми переменами генетического содержания клеток, должна быть обработка, направленная непосредственно на исправление либо ликвидирование самой генетической предпосылки заболевания, а не её следствий. В связи с тем, что генная терапия представляет собой новое направление мед генетики, а хвори, которые пробуют врачевать этим методом, очень разнородны, сотворено огромное количество оригинальных методических подходов к этой проблеме. В настоящее время исследования по генотерапии в основном направлены на коррекцию генетических дефектов соматических, а не половых клеток, что связано с чисто техническими проблемами, а также из уразумений безопасности.