Какова причина синдрома кошачьего крика?

синдром кошачьего клика (синонимы: хворь кошачьего клика, синдром Лежена по имени описавшего его в 1963 г. французского ученого) .
Причина заболевания кариотип :44 + ХХ, 44 + ХУ + делеция доли 5 хромосомы. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из способов идентификации хромосом.
Хромосомно синдром кошачьего клика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, пореже полная утрата) краткого плеча пятой хромосомы. Для развития медицинской картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а определенный малозначительный фрагмент хромосомы. Иногда отмечается мозаицизм по делеции либо образование кольцевой хромосомы-
При этом синдроме наблюдается:
общее отставание в развитии,
низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
лунообразное личико с обширно расставленными очами
отличительный плач ребёнка, подсказывающий кошачье мяуканье, предпосылкой которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, убавление надгортанника, необыкновенная складчатость слизистой оболочки) либо недоразвитие глотки. Признак пропадает к концу первого года жизни.