Потомственные аномалии человека, обусловленные генными, хромосомными или геномными мутациями. Предпосылки роста

Возникновение потомственных болезней может быть связано с 3-мя причинами. 1-ый источник мутаций - нарушение хромосом (утеря одной из 46 хромосом либо прибавление лишней приводит к суровым изменениям в развитии человека). Во-вторых, происходят конфигурации структуры хромосом в половых клетках родителей. И, наконец, генные мутации.
Из 23 пар хромосом одну пару представляют половые и 22 - аутосомные, которые различаются меж собой по размеру и форме. Прибавленье одной из хромосом (трисомия) либо ее отсутствие (моносомия) приводят к разнородным конституционным изменениям. Анализ кариотипов, проведенный сразу же после того, как выучились распознавать в личико каждую хромосому человека, отдал возможность выявить целый ряд потомственных хворей, связанных с изменением баланса определенной хромосомы.
В 1866 г. была найдена болезнь Дауна, характеризующаяся идиотизмом и целым комплексом аномалий. Она хорошо диагностируется с первых лет жизни. Скандинавские, североамериканские и японские цитогенетики в первый раз в 1959 г. установили, что болезнь связана с трисомией по очень маленькой 21-й хромосоме. Малыши с синдромом Дауна появляются с достаточно высокой частотой - один на 750 новорожденных. Они почаще встречаются у сравнимо пожилых матерей (со средним возрастом 35 лет). У нездоровых махонькая головка, плоское личико с выступающими скуловыми дугами, тесные глазные щели, малюсенький пуговчатый нос. Снаружи они очень неуклюжи, интеллектуальная отсталость резко выражена, они, как правило, бесплодны.
Трисомия по иным хромосомам встречается еще реже. Во всех случаях наблюдается отклонение от нормы физических признаков и умственная депрессия. Выявлены новорожденные, у которых есть дополнительная 8-я хромосома (аномалии тела и маленький уровень интеллекта), 9-я (нарушение костей скелета и суставов, пороки сердца, аномалии почек и мочевыводящих путей), 13-я (синдром Патау, сопровождающийся нарушениями в строении головного мозга и личика), 18-я (синдром Эдвардса, характеризующийся недоразвитием костной системы и пороками сердца), 22-я хромосома (отставание в физическом и интеллектуальном развитии).
Выявлены также случаи частичной трисомии и моносомии. Все это нездоровые, плохие люди с различными типами нарушения развития физических и психических признаков.
Пребывание 2-ой Х-хромосомы определяет настоящее развитие яичников и половых органов по женскому типу. Образование первичных половых закладок в направлении мужского пола определяется наличием в хромосомном комплекте Y-хромосомы. Нарушение баланса половых хромосом приводит к глубочайшим изменениям организмов. При наличии только одной половой хромосомы X происходит ненормальное развитие дамского плода. Возникающую в итоге нарушения хромосомного набора патологию впервые обрисовал в 1925 г. русский доктор Н. А. Шерешевский (синдром Шерешевского-Тернера). Он проявляется в малом росте, медлительном половом развитии, бесплодии, наличии необыкновенных кожных складок на шее.
У кариотипа с 2-мя Х- и одной Y-хромосомой развивается плод мужского пола с рядом изъянов. Это нарушение баланса хромосом было установлено в 1942 г. и получило название синдрома Клейнфельтера. Он выражается в сильном ослаблении сперматогенеза, практически полном бесплодии, инертности и умственной отсталости. При высочайшем росте нездоровые имеют дамский тип строения скелета и тела, у их недоразвиты вторичные половые признаки.
Иная клинико-генетическая структура у лиц с 2-мя Y- и одной Х-хромосомой. По обобщенным данным такие случаи встречаются с частотой один на тысячу новорожденных мальчишек. Внешне это мужчины с обычным физическим и интеллектуальным развитием, обычно высокого роста. Людей с дополнительной Y-хромосомой нередко выявляли посреди правонарушителей, что отдало повод высказать предположение об определенных отклонениях у неких из них в соц поведении.
При массовом обследовании новорожденных, деток школьного возраста и психически нездоровых людей были выявлены лица женского пола с тремя Х-хромосомами. Они имеют обычное физическое и интеллектуальное развитие, нормальную плодовитость и по наружным признакам их трудно выделить. У неких из таких дам описаны изменения в половой системе. Аномалии развития встречаются изредка. Но они чаще, чем обыденные люди, мучаются шизофренией.
Повышение числа дополнительных Х-хромосом приводит к нарастанию отклонений от нормы. Но даже женщины с 2-мя излишними хромосомами могут дать нормальное потомство. В большинстве же случаев при 2-ух и трех дополнительных Х-хромосомах дамы интеллектуально неполноценны, у их наблюдаются отклонение в системе половых органов, изменение скелета, аномалии зубов и черепно-внешняя дисморфия.
В великом количестве случаев наблюдалось изменение размеров различных хромосом за счет дупликации отдельных участков либо их утери. Такие отличия часто приводят к наследственной патологии. Установлены аномалии скелета, деформации мозговой и лицевой частей черепа, пороки сердца. Частичная дупликация 13-й хромосомы вызывает синдром кошачий глаз, сочетание двух прирожденных пороков развития - недостатка радужной оболочки глаза и атразии заднепроходного отверстия.